Main Menu

Blog
24
Ιουν

MΥΪΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE και ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Γράφτηκε από  ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΠΙΤΣΟΥΝΗ, PT, MSc

MΥΪΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE και ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ Επιμέλεια: ΒΑΣΙΛΙΚΗ ΠΙΤΣΟΥΝΗ, PT, MSc

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) είναι μια θανάσιμη, κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εκφύλιση των μυών και αδυναμία (Mercuri & Muntoni, 2013). Οφείλεται στην απουσία του γονιδίου της δυστροφίνης, ενός γονιδίου που καθίσταται υπεύθυνο για την παραγωγή των μυϊκών ινών στον ανθρώπινο οργανισμό (Aartsma-Rus et al., 2006). Η επιδημιολογία της DMD είναι 15.9 με 19.5 ανά 1000 γεννήσεις (Mendell et al., 2012, Moat et al., 2013).

Το πρωταρχικό κλινικό χαρακτηριστικό της νόσου αυτής είναι η μυϊκή αδυναμία που είναι πρωτίστως εμφανής στους μύες της πυέλου (Bello et al., 2015). Μακροπρόθεσμα, αυτή η αδυναμία οδηγεί σε εμφάνιση κινητικών ελλειμμάτων, καθώς επηρεάζονται οι μύες των κάτω άκρων και του κορμού. Κατά συνέπεια, λαμβάνουν χώρα δυσκολίες στην ισορροπία και τη βάδιση (Sa et al., 2016). Περαιτέρω κλινικά χαρακτηριστικά της DMD είναι οι μυοσκελετικές παραμορφώσεις και η ψευδοϋπετροφία των γαστροκνημίων μυών (Ryder et al., 2017). Δεν έχει βρεθεί ολοκληρωτική θεραπεία έως και σήμερα. Το επίκεντρο των στρατηγικών διαχείρησης της DMD είναι η καθυστέρηση των συμπτωμάτων της (Birnkrant et al., 2018b, Ryder et al., 2017), με στόχο να διατηρηθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η λειτουργική ικανότητα των ασθενών (Jansen et al., 2010).

Η φυσικοθεραπεία είναι ένα αναπόσπαστο κομμάτι της διαχείρισης των ασθενών με DMD. Συνεισφέρει στην καθυστέρηση της επιδείνωσης των κλινικών τους συμπτωμάτων, όπως είναι οι μυοσκελετικές παραμορφώσεις, στη διατήρηση της βάδισης και στην προώθηση της άσκησης, οδηγώντας κατ’αυτόν τον τρόπο σε βελτιωμένη ποιότητα ζωής (Bendixen et al., 2014; Birnkrant et al., 2018b, Lue et al., 2017). Οι προαναφερθείσες φυσικοθεραπευτικές στρατηγικές είναι αναγνωρισμένες από τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για ασθενείς με DMD (Birknant et al., 2018b).

Οι μυοσκελετικές παραμορφώσεις και οι συγκάμψεις είναι συχνότερες στον άκρο πόδα και προκαλούνται κατά βάση από την βράγχυνση του Αχίλλειου τένοντα (Hyde et al., 2000), επιδρώντας αρνητικά στη βάδιση (Birnkrant et al., 2018a). Προκειμένου να προληφθεί η εμφάνιση ή η επιδείνωση των συγκάμψεων, η αρθρογραφία υποστηρίζει τη χρήση ναρθήκων ηρεμίας, που βελτιώνουν τον στασικό έλεγχο σε όρθια θέση, και συνεπώς την κινητικότητα των ασθενών (Nishizawa et al., 2018, Hyde et al., 2000, de Souza et al., 2016).

Η μυϊκή ενδυνάμωση των κάτω άκρων είναι ζωτικής σημασίας για την βάδιση (Bartels et al., 2011). Προγράμματα μυϊκής ενδυνάμωσης χαμηλής έντασης έχουν αποδειχθεί πως δεν επιδρούν αρνητικά στην κατάσταση των μυών. Απεναντίας, αυξάνουν την αντοχή και την μυϊκή δύναμη (Kostek & Gordon, 2018), διευκολύνοντας έτσι τους ασθενείς με DMD να ανταπεξέλθουν σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής. Επιπροσθέτως, ερευνητικές μελέτες υψηλού επιπέδου υποστηρίζουν την αερόβια άσκηση των κάτω και των άνω άκρων, είτε ξεχωριστά, είτε συνδυαστικά (Jansen et al., 2010, Alemdaroglu et al., 2015). Συγκεκριμένα, η ενδυνάμωση των άνω άκρων με ενεργοπαθητικό ποδήλατο έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τη δύναμη των κεντρικών μυϊκών ομάδων του σώματος, και συνεπώς συνεισφέρει στη διατήρηση της λειτουργικής ικανότητας και ανεξαρτησίας των ασθενών με DMD (Alemdaroglu et al., 2015).

Τέλος, η υδροθεραπεία είναι μία επιπρόσθετη στρατηγική παρέμβασης που υποστηρίζεται από τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για την διαχείρηση ασθενών με DMD (Kamioka et al., 2010). Σύγχρονη ερευνητική μελέτη απέδειξε ότι η θεραπεία στο νερό έχει θετική επίδραση στην ικανότητα βάδισης, καθώς είναι αερόβια άσκηση χαμηλής έντασης που συντελεί στην καθυστέρηση εμφάνισης μυϊκής ατροφίας (Hind et al., 2017). Είναι λιγότερο εξαντλητική συγκριτικά με την άσκηση στην ξηρά, καθώς η θεραπεία γίνεται μέσα στο νερό και δεν επιβαρύνει τους μύες και τις αρθρώσεις (Atamturk & Atamturk, 2018). Αυτό είναι σημαντικό για ασθενείς με DMD καθώς έκκεντρες ασκήσεις και ασκησιολόγιο υψηλής έντασης οδηγούν σε καταστροφή των μυϊκών ινών, και συνεπώς σε επιτάχυνση της εκφύλισης των μυών (Markert et al., 2011).

Η διατήρηση της ικανότητας βάδισης μπορεί να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής σε αυτούς τους ασθενείς λόγω της συσχέτισης που υπάρχει μεταξύ μη- περιπατητικών ατόμων και θνησιμότητας (Bushby et al., 2005). Ως εκ τούτου, μια ολιστική στρατηγική με έμφαση στην αντιμετώπιση των μυοσκελετικών παραμορφώσεων και στην προαγωγή της άσκησης και της λειτουργικότητας φαίνεται να είναι το κλειδί για την κατάλληλη διαχείρηση ασθενών με DMD.

 

 

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ

  • Alemdaroglu, I., Karaduman, A., Yilmaz, O. T. & Topaloglu, H. (2015), Different types of upper extremity exercise training in Duchenne muscular dystrophy: effects on functional performance, strength, endurance, and ambulation. Muscle & Nerve, 51 (5), 697-705.
  • Atamturk, H. & Atamturk, A. (2018), Therapeutic effects of aquatic exercises on a boy with Duchenne muscular dystrophy. Journal of Exercise Rehabilitation, 14 (5), 877-882.
  • Bartels, B., Pangalila, R. F., Bergen, M. P., Cobben, N. A., Stam, H. J. & Roebroeck, M. E. (2011), Upper limb function in adults with Duchenne muscular dystrophy. Journal of Rehabilitation Medicine, 43 (9), 770-775.
  • Bello, L., Gordish-Dressman, H., Morgenroth, L. P., Henricson, E. K., Duong, T., Hoffman, E. P., Cnaan, A. & McDonald, C. M. (2015), Prednisone/prednisolone and deflazacort regimens in the CINRG Duchenne Natural History Study. Neurology, 85 (12), 1048-1055.
  • Bendixen, R. M., Lott, D. J., Senesac, C., Mathur, S. & Vandenborne, K. (2014), Participation in daily life activities and its relationship to strength and functional measures in boys with Duchenne muscular dystrophy. Disability and Rehabilitation, 36 (22), 1918-1923.
  • Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Alman, B. A., Apkon, S. D., Blackwell, A., Case, L. E., Cripe, L., Hadjiyannakis, S., Olson, A. K., Sheehan,W., Bolen, J., Weber, D. R. & Ward, L. M. (2018b), Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. The Lancet Neurology, 17 (4), 347-361.
  • Birnkrant, D. J., Bushby, K., Bann, C. M., Apkon, S. D., Blackwell, A., Brumbaugh, D., Case, L. E., Clemens, P. R., Hadjiyannakis, S., Pandya, S., Street, N., Tomezsko, J., Wagner, K. R., Ward, L. M. & Weber, D. R. (2018b), Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, 17 (3), 251-267.
  • Bushby, K., Bourke, J., Bullock, R., Eagle, M., Gibson, M. & Quinby, J. (2005), The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics, 15 (4), 292-300. de Souza, M. A., Figueiredo, M. M., de Baptista, C. R., Aldaves, R. D. & Mattiello-Sverzut, A. C. (2016), Beneficial effects of ankle-foot orthosis daytime use on the gait of Duchenne muscular dystrophy patients. Clinical Biomechanics (Bristol, Avon), 35, 102-110.
  • Hind, D., Parkin, J., Whitworth, V., Rex, S., Young, T., Hampson, L., Sheehan, J., Maguire, C., Cantrill, H., Scott, E., Epps, H., Main, M., Geary, M., McMurchie, H., Pallant, L., Woods, D., Freeman, J., Lee, E., Eagle, M., Willis, T., Muntoni, F. & Baxter, P. (2017), Aquatic therapy for boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD): an external pilot randomised controlled trial. Pilot Feasibility Study, 3, 16.
  • Hyde, S. A., Filytrup, I., Glent, S., Kroksmark, A. K., Salling, B., Steffensen, B. F., Werlauff, U. & Erlandsen, M. (2000), A randomized comparative study of two methods for controlling Tendo Achilles contracture in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 10 (4-5), 257-263.
  • Jansen, M., de Groot, I. J., van Alfen, N. & Geurts, A. (2010), Physical training in boys with Duchenne Muscular Dystrophy: the protocol of the No Use is Disuse study. BMC Pediatrics, 10, 55.
  • Kamioka, H., Tsutani, K., Okuizumi, H., Mutoh, Y., Ohta, M., Handa, S., Okada, S., Kitayuguchi, J., Kamada, M., Shiozawa, N. & Honda, T. (2010), Effectiveness of aquatic exercise and balneotherapy: a summary of systematic reviews based on randomized controlled trials of water immersion therapies. American Journal of Epidemiology, 20 (1), 2-12.
  • Kostek, M. C. & Gordon, B. (2018), Exercise is an Adjuvant to Contemporary Dystrophy Treatments. Exercise and Sport Sciences Reviews, 46 (1), 34-41.
  • Lue, Y. J., Chen, S. S. & Lu, Y. M. (2017), Quality of life of patients with Duchenne muscular dystrophy: from adolescence to young men. Disability and Rehabilitation, 39 (14), 1408-1413.
  • Markert, C. D., Ambrosio, F., Call, J. A. & Grange R. W. (2011), Exercise and Duchenne muscular dystrophy: toward evidence-based exercise prescription. Muscle & Nerve, 43 (4), 464-478.
  • Nishizawa, H., Matsukiyo, A., Shiba, N., Koinuma, M. & Nakamura, A. (2018), The effect of wearing night splints for one year on the standing motor function of patients with Duchenne muscular dystrophy. Journal of Physical Therapy Science, 30 (4), 576-579.
  • Ryder, S., Leadley, M., Armstrong, N., Westwood, M., de Kock, S., Butt, T., Jain, M. & Kleijnen, J. (2017), The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12 (1), 79.
  • Sa, C. D., Fagundes, I. K., Araujo, T. B., Oliveira, A. S. & Favero, F. M. (2016), The relevance of trunk evaluation in Duchenne muscular dystrophy: the segmental assessment of trunk control. Arquivos de Neuro-psiquiatria, 74 (10), 791-795.

Αναζήτηση στο Blog

Πρόσφατα Νέα

ΦΙΛΟΚΤΗΤΗΣ Νewsletter